Datblygu technoleg newydd i wneud diagnosis a thrin clefydau prin
Mae technoleg newydd a ddatblygwyd gan ymchwilwyr ym Mhrifysgol Abertawe wedi gwella diagnosis a thriniaeth clefydau prin, gan arwain at ddulliau newydd o reoli cleifion ar gyfer gweithwyr gofal iechyd proffesiynol ym mhedwar ban byd.
Mae ocsisterolau yn sgil-gynnyrch a ffurfir pan fydd y corff yn metaboleiddio (prosesu) colesterol. Maent yn bwysig mewn meddygaeth oherwydd gall nifer yr ocsisterolau sy'n bresennol yn y corff, a sut maen nhw'n ymddwyn, fod yn arwydd o afiechyd sylfaenol a achosir gan gamgymeriadau metaboledd anedig (IEM).
Gall IEM achosi ystod eang o afiechydon prin. Gall y clefydau hyn fod yn annifrifol neu'n angheuol. Fodd bynnag, er bod y rhan fwyaf o IEM yn anwelladwy, yn aml iawn gellir eu trin. Yr allwedd i driniaeth lwyddiannus yw eu canfod yn gynnar a rhoi diagnosis cywir yn seiliedig ar ddadansoddiad biocemegol manwl gywir.
Gan fod IEM yn brin, nid oes gan lawer ohonynt therapi penodol eto. Felly, gall dadansoddiad clir o’r ocsisterolau helpu clinigwyr i brofi triniaethau posibl a galluogi cleifion a theuluoedd i gael mynediad at y cymorth cywir.
Fodd bynnag, mae dadansoddi ocsisterolau wedi bod yn heriol yn hanesyddol.
Datblygu technoleg newydd
Mae tîm Prifysgol Abertawe wedi bod yn ymchwilio i'r maes hwn ers 2007. Datblygon nhw dechnoleg syml, benodol a hynod sensitif o'r enw EADSA i ymchwilio i gynnwys ocsisterol plasma dynol.
Aethant ymlaen i ddefnyddio EADSA i wneud diagnosis (gyda chyfradd lwyddiant o 100%) o syndrom Smith-Lemli-Opitz (SLOS) – clefyd prin a achosir gan IEM – gan ddefnyddio hylif amniotig.
Profodd y tîm ymchwil ymhellach effeithiolrwydd EADSA pan wnaethant ei ddefnyddio i ddadansoddi plasma claf ifanc a chadarnhau bod ganddo glefyd prin iawn sy'n ymddangos ar ffurf clefyd yr afu/iau mewn babanod ac a all arwain at fath o glefyd niwronau motor mewn oedolion. Defnyddiodd y tîm y dechnoleg hefyd i fonitro ymateb y claf i driniaeth.
Parhaodd y tîm ymchwil i ddatblygu EADSA i'w ddefnyddio i wneud diagnosis a thrin clefydau prin eraill a achosir gan IEM. Buont hefyd yn ymchwilio i anhwylderau niwronau motor gan ddefnyddio hylif serebro-sbinol a phlasma cleifion.
Diagnosis a thrin clefydau prin
Mae technoleg EADSA wedi rhoi ffyrdd newydd i weithwyr iechyd proffesiynol ym mhedwar ban byd ofalu am eu cleifion. Fe'i defnyddiwyd ledled Ewrop, Asia a'r Unol Daleithiau i helpu i wneud diagnosis a thrin 70 o bobl ag amrywiaeth o glefydau prin a achosir gan IEM. Er enghraifft:
Claf un
Cafodd claf un, o Wlad Groeg, ddiagnosis o SPG5, cyflwr prin nad oedd yn hysbys. Defnyddiodd y tîm ymchwil EADSA i olrhain ei ymateb i driniaeth am 18 mis. Cadarnhaodd clinigwr, “Fe wnaeth y driniaeth a roddwyd helpu’n sylweddol wrth drin y claf a’i broffil biocemegol mewn ymateb i driniaeth.”
Claf dau
Cafodd claf dau, o Dwrci, ddiagnosis o ddiffyg ACOX2, clefyd eithriadol o brin gyda llai na phum achos yn cael eu hadrodd yn fyd eang. Helpodd technoleg EADSA i wneud diagnosis o'r clefyd a monitro ymateb y claf i driniaeth. Dywedodd un o’r tîm clinigol, “Mae’r Athro Griffiths a’i labordy wedi cyfrannu’n fawr at y diagnosis o’r clefyd newydd a dulliau o’i fonitro.”
Claf tri
Roedd claf tri yn blentyn a gafodd ddiagnosis o Ddiffyg Asid Lysosomal Lipas (LALD), ystod etifeddol prin o anhwylderau na wyddys fawr ddim amdanynt. Gan weithio gyda'r tîm Meddyginiaethau Genomig yn Ysbyty'r Santes Fair ym Manceinion, cadarnhaodd y tîm ymchwil glefyd y plentyn a monitro ei ymateb i driniaeth. Dywedodd un o’r clinigwyr sy’n trin y plentyn, “Mae [EADSA] yn dod yn rhan hanfodol o asesu manteision triniaeth.”
Canfu ymchwil y tîm i anhwylderau niwronau echddygol fod asidau penodol sy'n deillio o golesterol yn effeithio ar p'un a yw niwronau echddygol yn goroesi neu'n marw ac yn sgil hyn cafodd triniaethau posibl eu darganfod ar gyfer y grŵp dinistriol hwn o glefydau.
Y tîm ymchwil
Yr Athro William Griffiths a’r Athro Yuqin Wang – Prifysgol Abertawe